Artikkelit
Millainen elämä seuloutuu pois geeniseulonnoissa?
16.04.1998, Savon Sanomat
Kolumni
Kuopion seulonnat keskeytettiin ja edelleen vuonna 2004 keskustelu jatkuu mm Lääkärilehden palstoilla
Kuopion seulonnat keskeytettiin ja edelleen vuonna 2004 keskustelu jatkuu mm Lääkärilehden palstoilla
Millainen elämä seuloutuu pois geeniseulonnoissa?
Kuopiossa käynnistyy koeluontoisesti uudenlainen sikiöseulonta. Nyt koetetaan tunnistaa viallisia sikiöitä ultraäänen avulla. Tavoitteena on tunnistaa Down-lapset ja jotkin muut erilaisuudet viikkoa tai kahta aikaisemmin, kuin veri- ja lapsivesinäytteistä oli mahdollista. Viallisen sikiön poistamisen arvioidaan näin olevan helpompaa. Mikäli äiti ei halua missään tapauksessa raskautensa keskeyttämistä, ei seulontoihin tule tietenkään mennä. Seulonnat tulee toteuttaa muualla, kuin äitiysneuvolassa.
Down-kansalaisiin suhtautuminen on muuttumassa ymmärtäväiseksi. On huomattu, että he ja heidän läheisensä elävät varsin onnellisen elämän omissa rajoissaan. Mutta niinhän me jokainen joudumme elämään - heikkouksiemme ja vahvuuksiemme kera. Englannin huomatuin psykiatrian alan lehti raportoi tammikuun numerossaan selvityksen, jossa seurattiin 360 Down-kansalaisen ja lähes 2000 muunlaista oppimishäiriötä potevan elämää. Selvityksen mukaan kaikkien yhteiskunnallista sopeutumattomuutta kuvaavien häiriöiden määrät olivat Down-kansalaisilla vähäisemmät, kuin muilla. Seurattujen muuttujien joukossa oli agressiot, epäsosiaalinen käytös, rikkominen, seksuaalinen häiriköinti, epärehellisyys, meluaminen jne. Ainakin tällä mittarilla arvioiden Down-kansalainen selviytyy hyvin.
Prenatal Diagnosis -lehden helmikuun numerossa raportoitiin Wienissä tehty tutkimus, jossa 561 normaalin raskauden 10 - 13 viikolla mitattiin sikiön niskan paksuus ultraäänen avulla. Samalla tavalla aiotaan seuloa raskaudet myös Kuopiossa. Tuloksena oli, että tässä terveiden vauvojen ryhmässä 5 - 8 %:a leimautui sellaiseksi "paksuniskaksi," jota pitäisi tutkia edelleen.
Tuore yhdysvaltalainen julkaisu (NEJM, 2.4.1998) osoitti, että sikiön kaulan paksuuden mukaan ei ole mahdollista löytää riittävän luotettavasti poikkeavia raskauksia. Eri keskuksissa osuvuusprosentti vaihteli nollan ja sadan välillä, noin 4000 raskauden koosteaineistossa vain 31 %.
Mikäli tuo väärien positiivisten osuus on sama Kuopion seulonnassa, joutuu 80 tervettä sikiötä vuodessa epäiltyjen listalle. Vuosittain syntyy luontaisesti vain muutama Downvauva. Näiden 80 raskauden jatkoselvityksissä terveistä sikiöistä menetetään noin yksi prosentti (J Med Screen, 1997), joten Kuopiossa on odotettavissa vuosittain yhden terveen sikiön kuolema tämän seulontaohjelman vuoksi. Onko se sopiva hinta siitä, että Kuopiossa syntyy 2-3 Downlasta vähemmän vuodessa, kuin muutoin syntyisi. Edellä mainitun selvityksen mukaan kahta abortoitua Down-lasta kohden kuolee yksi terve vauva.
Kiinassa aiotaan järjestää Kansainvälinen Genetiikan Kongressi tänä vuonna. Kiinassa on varsin avoimesti ilmaistu geneettisen seulonnan tarkoituksena olevan eugenistiset eli ihmistä jalostavat päämäärät. Muun muassa Englannin kansallinen genetiikan yhdistys jättäytyy pois kokouksesta vastalauseena Kiinan tilanteelle. Geeniteknologian edistäminen on yksi (tärkein?) Kuopion osaamisrypästymän (klusterin) painopiste. Sen myötä otamme kantaaksemme melkoisen taakan myös eettisesti vaikeita ongelmia. Kaikkiin asioihin liittyy hyvä ja paha, kaikista pyrkimyksistämme seuraa haittaa ja hyötyä. Tämän ristiriidan kanssa meidän on vain elettävä.
Erilaisuuden siedon vähenemisestä alkaa polku, jonka päässä häämöttävät keskitysleirit ja holokaustin polttouunit.
ESKO LÄNSIMIES
Kuopiossa käynnistyy koeluontoisesti uudenlainen sikiöseulonta. Nyt koetetaan tunnistaa viallisia sikiöitä ultraäänen avulla. Tavoitteena on tunnistaa Down-lapset ja jotkin muut erilaisuudet viikkoa tai kahta aikaisemmin, kuin veri- ja lapsivesinäytteistä oli mahdollista. Viallisen sikiön poistamisen arvioidaan näin olevan helpompaa. Mikäli äiti ei halua missään tapauksessa raskautensa keskeyttämistä, ei seulontoihin tule tietenkään mennä. Seulonnat tulee toteuttaa muualla, kuin äitiysneuvolassa.
Down-kansalaisiin suhtautuminen on muuttumassa ymmärtäväiseksi. On huomattu, että he ja heidän läheisensä elävät varsin onnellisen elämän omissa rajoissaan. Mutta niinhän me jokainen joudumme elämään - heikkouksiemme ja vahvuuksiemme kera. Englannin huomatuin psykiatrian alan lehti raportoi tammikuun numerossaan selvityksen, jossa seurattiin 360 Down-kansalaisen ja lähes 2000 muunlaista oppimishäiriötä potevan elämää. Selvityksen mukaan kaikkien yhteiskunnallista sopeutumattomuutta kuvaavien häiriöiden määrät olivat Down-kansalaisilla vähäisemmät, kuin muilla. Seurattujen muuttujien joukossa oli agressiot, epäsosiaalinen käytös, rikkominen, seksuaalinen häiriköinti, epärehellisyys, meluaminen jne. Ainakin tällä mittarilla arvioiden Down-kansalainen selviytyy hyvin.
Prenatal Diagnosis -lehden helmikuun numerossa raportoitiin Wienissä tehty tutkimus, jossa 561 normaalin raskauden 10 - 13 viikolla mitattiin sikiön niskan paksuus ultraäänen avulla. Samalla tavalla aiotaan seuloa raskaudet myös Kuopiossa. Tuloksena oli, että tässä terveiden vauvojen ryhmässä 5 - 8 %:a leimautui sellaiseksi "paksuniskaksi," jota pitäisi tutkia edelleen.
Tuore yhdysvaltalainen julkaisu (NEJM, 2.4.1998) osoitti, että sikiön kaulan paksuuden mukaan ei ole mahdollista löytää riittävän luotettavasti poikkeavia raskauksia. Eri keskuksissa osuvuusprosentti vaihteli nollan ja sadan välillä, noin 4000 raskauden koosteaineistossa vain 31 %.
Mikäli tuo väärien positiivisten osuus on sama Kuopion seulonnassa, joutuu 80 tervettä sikiötä vuodessa epäiltyjen listalle. Vuosittain syntyy luontaisesti vain muutama Downvauva. Näiden 80 raskauden jatkoselvityksissä terveistä sikiöistä menetetään noin yksi prosentti (J Med Screen, 1997), joten Kuopiossa on odotettavissa vuosittain yhden terveen sikiön kuolema tämän seulontaohjelman vuoksi. Onko se sopiva hinta siitä, että Kuopiossa syntyy 2-3 Downlasta vähemmän vuodessa, kuin muutoin syntyisi. Edellä mainitun selvityksen mukaan kahta abortoitua Down-lasta kohden kuolee yksi terve vauva.
Kiinassa aiotaan järjestää Kansainvälinen Genetiikan Kongressi tänä vuonna. Kiinassa on varsin avoimesti ilmaistu geneettisen seulonnan tarkoituksena olevan eugenistiset eli ihmistä jalostavat päämäärät. Muun muassa Englannin kansallinen genetiikan yhdistys jättäytyy pois kokouksesta vastalauseena Kiinan tilanteelle. Geeniteknologian edistäminen on yksi (tärkein?) Kuopion osaamisrypästymän (klusterin) painopiste. Sen myötä otamme kantaaksemme melkoisen taakan myös eettisesti vaikeita ongelmia. Kaikkiin asioihin liittyy hyvä ja paha, kaikista pyrkimyksistämme seuraa haittaa ja hyötyä. Tämän ristiriidan kanssa meidän on vain elettävä.
Erilaisuuden siedon vähenemisestä alkaa polku, jonka päässä häämöttävät keskitysleirit ja holokaustin polttouunit.
ESKO LÄNSIMIES