Artikkelit
Geenivirheen ja sairauden yhteys ei ole yksiselitteinen
15.02.1996, Savon Sanomat
TERVE! -palsta
Geenivirheen ja sairauden yhteys ei ole yksiselitteinen
Ihmisellä on noin 100000 geeniä jokaisessa solussaan. Nuo geenit muodostuvat miljardeista emäspareista, joita on pakattu jokaiseen elimistömme soluun auki kerittynä kahden metrin mittainen rihma. Jos yhden ihmisen geenien emäsrihmat laitetaan per , ulottuisi rihman toinen pää 40 miljardin kilometrin päähän avaruuteen. Auton matkamittari näyttäisi tuota lukua, jos tekisimme 100 edestakaista matkaa Maan ja Auringon välillä! Koko geenirihmastomme uudistuu jatkuvasti, jokaisen solunjakautumisen myötä, kymmeniä, satoja ja tuhansia kertoja elämämme aikana.
Geenit ovat elimistömme rakennuksen piirustukset, tietopankki, joka säätelee millaisia me olemme ja millaisia me emme ole. Mutta geenit eivät ole ainoita feenimme eli ilmiasumme muovaajia - elinympäristömme ja elintapamme merkitsevät 10-90 %:a lopputuloksesta.
Parin viimeksi kuluneen vuosikymmenen aikana on tapahtunut laajaa heiluriliikettä siinä, mikä katsotaan perimämme ja mikä ympäristömme osuudeksi siihen, millaisia olemme. Äärimmäinen geneettinen determinismi tarkoittaa sitä, että olemme hyvässä ja pahassa perimämme tahdottomia toteuttajia. Toista äärimmäistä päätä edustaa näkemys, jonka mukaan me itse ja toimintaympäristömme olemme "syypäitä" omaan psykofyysiseen olemukseemme ja elämämme lopputulokseen. Eräs esimerkki viime vuosien geenitietämyksen yksioikoisesta soveltamisesta ovat erilaiset geeniseulonnat. Jopa tunnetut suomalaiset lääkärit ovat suuren innostuksen vallassa toteuttamassa väestön geeniseulontoja aitona pyrkimyksenään ehkäistä vaikean sairauden ilmaantumista. Ajatuksen kulku on se, että virheellinen geeni aiheuttaa elimistön toimintavirheen, josta seuraa vakava toimintakyvyn häiriö, eikä geenivirheen omaava lopputulemana ole kykenevä toteuttamaan tehtäväänsä ihmiskunnan täysipainoisena jäsenenä.
Näin yksioikoinen ei totuus ole edes niin sanotuissa yhden geenin sairauksissa (esiin fragile-X, Huntingtonin chorea), puhumattakaan monien geenien säätelemistä sairauksista. Esimerkiksi Huntingtonin tanssitaudin nimellä tunnettu, ennenaikaiseen tylsistymiseen johtava sairaus ei olekaan tilanne, jossa tauti on tai sitä ei ole, vaan kyseessä on jatkumo. Jokaisessa meistä on hiven tuota tautia tai ominaisuutta, joillakin sitä on hieman enempi ja joillakin onnettomasti sairastuvilla sitä ominaisuutta on paljon.
Tuhannet geenimme ovat solun sisälle pakkautuneena möykkynä. Niiden avaruudellinen sijainti toisiinsa nähden vaikuttaa feeniin eli ilmiasuumme. Siksi jonkin nyt epäsuotuisan, "huonon," ominaisuuden (vaikkapa perinnöllisen korkean kolesterolin) karsiminen geeniseulonnalla saattaa johtaa jonkin muun ominaisuuden (vaikkapa matemaattinen tai musikaalinen lahjakkuus) eliminoitumiseen.
Yhden geenin poikkeavuutena periytyvä kystinen fibroosi on näyttänyt johtavan vaikeaan keuhkosairauteen. Tiedon lisääntyessä on käynyt ilmeiseksi, että eri puolilla maailmaa eri väestöissä tuo suora, mekanistinen syy-seuraussuhde ei toimikaan oletetulla ja samalla tavalla. Muut ominaisuudet vaikuttavat oireisiin ja vaikeimpien muutosten ilmaantumiseksi vaaditaan geenihäiriön lisäksi hengitysilman saasteiden läsnäoloa. Kystisen fibroosin geenin omaavat vauvat kestävät vastasyntyneisyyskauden kloridiripulin aiheuttamia häiriöitä paremmin, kuin vauvat, joilta tämä geenivirhe puuttuu. Evoluution myötä syntynyt geenimuutos on ollut yhtenä aikana edullinen ja toisena historian hetkenä siitä on tullut haitta, jota nyt yritetään karsia pois.
Ihmisen geenitutkimuksen myötä olemme nopeassa tahdissa oppineet ymmärtämään olemassaoloamme ja toimintojamme aiempaa paremmin ja syvällisemmin.
Geenitutkimuksen soveltaminen lääketieteeseen on kuitenkin paljon vaikeampaa, kuin geenitutkijat ovat halunneet uskoa ja antaneet suuren yleisön eli tutkimuksen rahoittajien ymmärtää. Kaikkea tietoa voidaan käyttää hyvän ja pahan edistämiseen, niin tietoa geeneistämmekin.
Ihmisellä on noin 100000 geeniä jokaisessa solussaan. Nuo geenit muodostuvat miljardeista emäspareista, joita on pakattu jokaiseen elimistömme soluun auki kerittynä kahden metrin mittainen rihma. Jos yhden ihmisen geenien emäsrihmat laitetaan per , ulottuisi rihman toinen pää 40 miljardin kilometrin päähän avaruuteen. Auton matkamittari näyttäisi tuota lukua, jos tekisimme 100 edestakaista matkaa Maan ja Auringon välillä! Koko geenirihmastomme uudistuu jatkuvasti, jokaisen solunjakautumisen myötä, kymmeniä, satoja ja tuhansia kertoja elämämme aikana.
Geenit ovat elimistömme rakennuksen piirustukset, tietopankki, joka säätelee millaisia me olemme ja millaisia me emme ole. Mutta geenit eivät ole ainoita feenimme eli ilmiasumme muovaajia - elinympäristömme ja elintapamme merkitsevät 10-90 %:a lopputuloksesta.
Parin viimeksi kuluneen vuosikymmenen aikana on tapahtunut laajaa heiluriliikettä siinä, mikä katsotaan perimämme ja mikä ympäristömme osuudeksi siihen, millaisia olemme. Äärimmäinen geneettinen determinismi tarkoittaa sitä, että olemme hyvässä ja pahassa perimämme tahdottomia toteuttajia. Toista äärimmäistä päätä edustaa näkemys, jonka mukaan me itse ja toimintaympäristömme olemme "syypäitä" omaan psykofyysiseen olemukseemme ja elämämme lopputulokseen. Eräs esimerkki viime vuosien geenitietämyksen yksioikoisesta soveltamisesta ovat erilaiset geeniseulonnat. Jopa tunnetut suomalaiset lääkärit ovat suuren innostuksen vallassa toteuttamassa väestön geeniseulontoja aitona pyrkimyksenään ehkäistä vaikean sairauden ilmaantumista. Ajatuksen kulku on se, että virheellinen geeni aiheuttaa elimistön toimintavirheen, josta seuraa vakava toimintakyvyn häiriö, eikä geenivirheen omaava lopputulemana ole kykenevä toteuttamaan tehtäväänsä ihmiskunnan täysipainoisena jäsenenä.
Näin yksioikoinen ei totuus ole edes niin sanotuissa yhden geenin sairauksissa (esiin fragile-X, Huntingtonin chorea), puhumattakaan monien geenien säätelemistä sairauksista. Esimerkiksi Huntingtonin tanssitaudin nimellä tunnettu, ennenaikaiseen tylsistymiseen johtava sairaus ei olekaan tilanne, jossa tauti on tai sitä ei ole, vaan kyseessä on jatkumo. Jokaisessa meistä on hiven tuota tautia tai ominaisuutta, joillakin sitä on hieman enempi ja joillakin onnettomasti sairastuvilla sitä ominaisuutta on paljon.
Tuhannet geenimme ovat solun sisälle pakkautuneena möykkynä. Niiden avaruudellinen sijainti toisiinsa nähden vaikuttaa feeniin eli ilmiasuumme. Siksi jonkin nyt epäsuotuisan, "huonon," ominaisuuden (vaikkapa perinnöllisen korkean kolesterolin) karsiminen geeniseulonnalla saattaa johtaa jonkin muun ominaisuuden (vaikkapa matemaattinen tai musikaalinen lahjakkuus) eliminoitumiseen.
Yhden geenin poikkeavuutena periytyvä kystinen fibroosi on näyttänyt johtavan vaikeaan keuhkosairauteen. Tiedon lisääntyessä on käynyt ilmeiseksi, että eri puolilla maailmaa eri väestöissä tuo suora, mekanistinen syy-seuraussuhde ei toimikaan oletetulla ja samalla tavalla. Muut ominaisuudet vaikuttavat oireisiin ja vaikeimpien muutosten ilmaantumiseksi vaaditaan geenihäiriön lisäksi hengitysilman saasteiden läsnäoloa. Kystisen fibroosin geenin omaavat vauvat kestävät vastasyntyneisyyskauden kloridiripulin aiheuttamia häiriöitä paremmin, kuin vauvat, joilta tämä geenivirhe puuttuu. Evoluution myötä syntynyt geenimuutos on ollut yhtenä aikana edullinen ja toisena historian hetkenä siitä on tullut haitta, jota nyt yritetään karsia pois.
Ihmisen geenitutkimuksen myötä olemme nopeassa tahdissa oppineet ymmärtämään olemassaoloamme ja toimintojamme aiempaa paremmin ja syvällisemmin.
Geenitutkimuksen soveltaminen lääketieteeseen on kuitenkin paljon vaikeampaa, kuin geenitutkijat ovat halunneet uskoa ja antaneet suuren yleisön eli tutkimuksen rahoittajien ymmärtää. Kaikkea tietoa voidaan käyttää hyvän ja pahan edistämiseen, niin tietoa geeneistämmekin.